ძალიან ბევრი ტვინის კავშირი შეიძლება იყოს ფესვი აუტიზმის მიღმა

წყარო: iStockphoto

ავტორი: ტრენტონ პოლ

სენტ-ლუისში ვაშინგტონის უნივერსიტეტის მედიცინის სკოლის მეცნიერთა ჯგუფის მიერ ჩატარებული გამოკვლევის თანახმად, აუტიზმთან დაკავშირებული დეფექტური გენი არსებობს, რაც გავლენას ახდენს იმაზე, თუ როგორ ხდება ნეირონები ერთმანეთთან ურთიერთობა თავის ტვინში.

მღრღნელებზე ჩატარებული მთელი რიგი ტესტების შედეგად დადგინდა, რომ ამ გენის შედეგად ნეირონებს შორის ძალიან ბევრი კავშირი მოხდა. ამან გამოიწვია საგნების სწავლის საკითხები და კვლევის ჯგუფის აზრით, ეს აღმოჩენა ახდენს ადამიანებშიც.

ადამიანებში აუტიზმთან დაკავშირებული გენის მუტაცია იწვევს ნეირონებს მღრღნელებში ძალიან ბევრი კავშირის ფორმირებაში. დასკვნების თანახმად, ტვინის უჯრედებს შორის კომუნიკაციის გაუმართაობა შეიძლება იყოს აუტიზმის ძირში. წყარო: გეტის / ვაშინგტონის უნივერსიტეტის მედიცინის სკოლა

”ეს გამოკვლევა ზრდის შესაძლებლობას, რომ აუტიზმით დაავადებული პაციენტების ტვინში შეიძლება ძალიან ბევრი სინაფსური იყოს”, - თქვა ავტორი, დოქტორი, მედიცინის დოქტორი, თავისუფალ ავტორი, ბადენი ბეი, ნეირომეცნიერების ედისონის პროფესორი და ვაშინგტონის უნივერსიტეტის მედიცინის სკოლის ნეირომეცნიერების განყოფილების ხელმძღვანელი. ქ ლუიში. ”თქვენ შეიძლება ფიქრობთ, რომ მეტი სინაფსების არსებობა თავის ტვინს უკეთესად იმუშავებს, მაგრამ ეს ასე არ არის. სინაფსების გაზრდილი რიცხვი ქმნის არასწორ კომუნიკაციას განვითარებულ ტვინში ნეირონებს შორის, რაც დაკავშირებულია სწავლის გაუფასურებასთან, თუმც ჩვენ არ ვიცით როგორ. ”

გენები, რომლებიც აუტიზმთან არის დაკავშირებული

ნეიროგანვითარებითი აშლილობა მსოფლიოს 68 68 ბავშვზე დაახლოებით 1 – ზე ახდენს გავლენას, მისი ძირითადი მახასიათებლები კი ვითარდება როგორც სოციალური, ასევე კომუნიკაციური გამოწვევების გარშემო.

მრავალი გენი იქნა აღმოჩენილი, რომ უკავშირდება აუტიზმს. ამ აღმოჩენებში ექვსი ძირითადი გენი მუშაობს მოლეკულურ ტეგთან, რომელსაც ეწოდება ubiquitin, ცილებს. ეს გენები, რომელსაც ჩვეულებრივ უწოდებენ ubiquitin ligases, მუშაობენ ისევე, როგორც საწარმოო ხაზის ქარხანაში. ისინი უჯრედის დიდ ნაწილს აცნობებენ, თუ რაში სჭირდება მას ჭეშმარიტად განსაზღვრული ცილები. ზოგჯერ ის ეუბნება უჯრედს მათ განდევნას, სხვა დროს ის უჯრედს მიმართავს სხვა ადგილზე გადასვლისკენ, ხოლო ლიგაზებმა უჯრედსაც კი მოუყვეს, თუ როგორ უნდა გაზარდოს ან შეამციროს ცილაში შემავალი მოქმედება.

აუტიზმით დაავადებულებს ხშირად აქვთ მუტაცია, რაც ხელს უშლის ubiquitin- ის ერთ – ერთ გონს მუშაობას ისე, როგორც ეს უნდა. ამ მუტაციების უკან არსებული პრობლემები, ჯერჯერობით, ან ცუდად იქნა გამოკვლეული, ან მკაცრად არასწორად იქნა გაგებული. უკეთ რომ გაეგოთ როგორ მუშაობს სისტემა, ბონიმ და მისმა კოლეგებმა ამოიღეს ubiquitin გენი RNF8 ნეირონებში, ახალგაზრდა თაგვების ტვინში. ცერებრამი, რომელიც მდებარეობს თავის ტვინის ქვედა უკანა ნაწილში ღეროს ზემოთ, არის ერთ – ერთი მთავარი რეგიონი, რომელსაც აუტიზმი აქვს.

ახალგაზრდა თაგვებში აღმოჩენილი ტვინის დიაგრამა. წყარო: როკფელერის უნივერსიტეტი

გუნდის დასკვნის თანახმად, ნეირონებს, რომლებსაც არ გააჩნდათ RNF8 ცილა, წარმოქმნიან დაახლოებით 50 პროცენტით მეტი სინაფსები, ეს არის კავშირები, რომლებიც ნეირონებს აძლევენ სიგნალების გაგზავნას ერთიდან მეორეზე, ვიდრე ის, ვისაც ჰქონდა გენი. დამატებითი სინაფსებიც მუშაობდა. მიმღებ უჯრედებში ელექტრული სიგნალის გაზომვით, მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ სიგნალის სიძლიერე გაორმაგდა თაგვებში, რომლებსაც პროტეინი აკლიათ.

სინაფსები არსებითად მუშაობდნენ ზეგანაკვეთურ რეჟიმში გადაცემის პროცესში, რაც ფიქრობენ, რომ ყურადღების ნაკლებობა იწვევს პაციენტს სასწავლო სიტუაციაში მოთავსების დროს. ტვინი გადატვირთულია კომუნიკაციით, ამიტომ მას არ შეუძლია აღიქვას სწავლის გამოცდილება.

შეგროვილი მონაცემები

თაგვებს, რომლებსაც არ ჰქონდათ RNF8 ცილა, არ ჰქონდათ აშკარა პრობლემები მოძრაობასთან, მაგრამ როდესაც მოვიდა დრო, რომ მათ ვასწავლოთ ძირითადი საავტომობილო უნარები (მაგალითად, თვალების დახუჭვა ბრძანებით), მათ ძალიან გაუჭირდათ. გუნდმა თაგვები გაწვრთნა, რომ სწრაფად დაემთხვათ საჰაერო ხომალდი, რომელიც თვალის შუქს აანთებს. სანამ RFN8 ცილის მქონე თაგვებმა ისწავლეს თვალის დახუჭვა, როდესაც მათ მსუბუქი მოციმციმე დაინახეს, რომ მოერიდონ ჰაერის მოსვლის გაღიზიანებას, გენის გარეშე თაგვები თვალებს დახუჭავდნენ მხოლოდ დროის ერთ მესამედს.

აუტიზმით დაავადებული ახალგაზრდის ტვინიდან ნეირონი. წყარო: Guomei Tang და Mark S. Sonders / CUMC

ცხადია, დიდი განსხვავებაა თაგვებთან და ბავშვებთან მუშაობისას, მაგრამ რადგან ეს ცხოველები ნევროლოგიური მაკიაჟის თვალსაზრისით ძალიან ახლოს იყვნენ ადამიანებთან, ამ შედეგებმა უფრო მეტი კვლევისკენ უბიძგა შეგროვებულ მონაცემებს.

”შესაძლებელია, ნეირონებს შორის გადაჭარბებულმა კავშირებმა ხელი შეუწყოს აუტიზმს,” - თქვა ბონიმ. ”ადამიანებში ამ ჰიპოთეზის გადამოწმებისთვის მეტი სამუშაოა საჭირო, მაგრამ თუ ეს სიმართლე აღმოჩნდება, მაშინ შეგიძლიათ დაიწყოთ სინაფსების რაოდენობის კონტროლის გზების ძიება. პოტენციურად სარგებლობა მოაქვს არა მხოლოდ იმ ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ იშვიათი მუტაციები ubiquitin- ის გენებში, არამედ აუტიზმის მქონე სხვა პაციენტებს. ”

თავდაპირველად გამოქვეყნდა sanvada.com– ზე 2017 წლის 2 ნოემბერს.